04

罕见病不罕见 积极预防是关键 西安日报 04版 2022年02月28日

  截至目前,国内共有60余种罕见病用药获批上市,其中已有40余种被纳入国家医保药品目录,涉及25种疾病。 (新华社发 王琪 作)

  欢迎扫描收听西安发布相关音频节目

  每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。其实,罕见病不罕见,目前全球已知的罕见病有7000多种,虽然每一种罕见病的患病人数并不算多,但是7000多种罕见病的患者加在一起,就是一个庞大的亟待关注的人群。

  

  中国罕见病患者总人数接近2000万人

  2018年5月,国家卫健委等五部委联合发布《第一批罕见病目录》,共收录121种(类)罕见病。2021年9月发布的《中国罕见病定义研究报告2021》提出了中国罕见病2021年版定义:新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患者人数小于14万的疾病。

  研究表明,约72%的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常造成的,也就是遗传病。据统计,全球约有2.63亿-4.46亿患者正在直面罕见病的挑战。中国人口基数巨大,罕见病患者总人数接近2000万人,还有数千万罕见病基因携带者。中国罕见病联盟曾针对38634名医务工作者的调查显示,医务工作者最熟悉的罕见病依次是白化病、血友病和多发性硬化症。

  “因为患病罕见,所以需要给予患者更多关爱!”西安交通大学第一附属医院党委委员、东院区执行院长邹余粮表示,临床上诸如“瓷娃娃”“渐冻人”“蝴蝶宝贝”“月亮孩子”等看似拥有美丽名字的病患,其实这些孩子就是罕见病患儿,这些孩子更需要丰富多彩的童年和关注。

  高危人群产前须实施重点筛查和诊断

  “随着药政改革的推进,国家药品监督管理局连续出台了三批《临床急需境外新药名单》,连同优先审评审批政策,对治疗罕见病药品在我国上市起到极大的助推作用。”邹余粮介绍,自2017年起,国家医保目录更新和谈判机制逐步常态化,每年有越来越多的治疗罕见病药品被纳入医保目录。目前在我国已上市的68种治疗罕见病药物中,有46种被纳入国家医保目录,涉及23种罕见病适应征。整体而言,我国对罕见病的药物可及已经实现了较大的进步,越来越多的治疗罕见病药品被引进中国,大部分罕见病用药也已能够获得较好的保障。目前,还有13种罕见病在我国上市的所有治疗药物未被纳入国家医保目录,涉及22种治疗药物,其中8种药物是治疗5种罕见病的特效药物,年治疗费用皆超过百万元且需要患者终身维持使用,这是目前社会关注的焦点,也是罕见病用药保障问题中矛盾最为突出的部分。

  结合临床,邹余粮举例说,交大一附院东院区去年收治的一例先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)是遗传的肾上腺缺陷,属于世界罕见病。患者是一名2岁7个月的小宝宝,因发热被妈妈带来医院,在住院过程中,孩子突然出现了呕吐、惊厥,血液检查结果显示,患儿出现低血钠、高血钾、低血压、低血糖的症状,儿科医生迅速判断,孩子出现“肾上腺危象”。明确了病因,儿科医生经历了惊心动魄的8小时施救,终于挽救了孩子的生命。

  另外一名新生儿,由于患儿母亲2年前因全身关节疼痛确诊系统性红斑狼疮,服药过程中发现意外怀孕后停药,患儿被高度怀疑患有遗传代谢性疾病,要进行完善染色体检查和治疗。这些病例提示孕妇,产前诊断非常重要,如果能对高危人群在产前实施重点筛查和诊断,在早孕期发现胎儿患有遗传性疾病,就可以及时终止妊娠,避免罕见病发生。

  如何有效避免罕见病的发病率

  邹余粮表示,80%的罕见病是遗传性疾病,大部分遗传病为隐性遗传。目前能发现的人身上的结构基因大约有3万个,每个人身上都携带不同数量的隐性致病基因。如果只有一种单纯的隐性致病基因,并不会发病。但是当人们结婚、怀孕时,配偶双方基因缺损部分“撞在了一起”,罕见病就可能会发生。因此,关口前移,从源头着手罕见病的预防,是重中之重。

  一是优生优育。从女性健康本身来说,最佳的生育年龄是29岁左右,这个年龄各种生产并发症概率最低,比如妊娠糖尿病、难产等;从常见的遗传病角度来看,生育年龄越早越好,生育越晚,越容易出现各种遗传病,这种遗传病可能母体没有,但是到了子代却出现了,可能就是在孕期发育期间出现的。

  二是产前筛查。胎儿是否有基因问题,并不需要等待宝宝出生后才发现,在孕期就可以进行产前筛查。现代测序技术可以通过提取母体血液游离DNA或者羊水中的游离DNA,进行高通量测序来检测宝宝的基因变异情况,提前做好准备。

  三是新生儿筛查。我国自上世纪80年代开展新生儿筛查以来,特别是在母婴保健政策不断完善之后,罕见病预防的效果逐渐显现出来。

  共同关注罕见病 不断提升诊疗能力

  邹余粮表示,从医生的角度来说,要不断提升医生的诊疗能力,缩短罕见病的误诊时间,携手各界力量,使更多的罕见病患者能够得到早诊断、早治疗。各地省级医院要协同起来,组织医生在协作网内开展罕见病培训,建立多学科会诊机制、转诊机制,共同关注罕见病,不断提升诊疗能力。

  从政策方面,希望通过一些创新和改革,推动罕见病支付新模式的创新,建立罕见病保障基金,让更多罕见病患者有药可用、用得起药、能用上好药。

  从社会层面来说,希望更多的企业、社会人士能够关注罕见病群体。医药企业担当起社会责任,研创国内的罕见病药,降低药价,让患者用上药。希望社会各界力量一起携手,为罕见病患者开辟绿色通道,为患者家庭减轻经济负担。“关爱罕见病患者,用爱点亮他们心中的希望,让每个家庭都拥有应对疾病的勇气和力量。”邹余粮说。

  本版稿件 记者 王超 采写